Pesquisa no HUAC beneficia pessoas com raquitismo

“Me chamavam de anã, perna torta. Sofri muito quando era criança e adolescente e não quero que meu filho passe por isso.” O relato é da fisioterapeuta Aline Rejane Martins, 38 anos, diagnosticada com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao Cromossomo X, uma forma rara e hereditária de raquitismo, doença que afeta o desenvolvimento dos ossos das crianças, deixando-os amolecidos, frágeis ou com deformações. Mãe de Heitor, que também tem a doença, ela e o filho vão receber um novo medicamento que promete melhorar a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com a patologia. O tratamento será realizado no Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

Segundo a geneticista Paula Frassinetti (professora de genética médica do curso de medicina da UFCG), o hospital foi selecionado com mais três instituições no Brasil para participar de um estudo internacional multicêntrico que utiliza o medicamento burosumabe, testado com sucesso em ensaios clínicos. Ela ministrou palestra para pacientes de diferentes regiões da Paraíba e equipe médica envolvida na pesquisa. Pelo menos 10 pacientes do HUAC devem participar do estudo. A geneticista acrescentou que o raquitismo de causa genética mais frequente é o hipofosfatêmico ligado ao X, afetando um em cada 20 mil indivíduos. “O diagnóstico e o tratamento de novos pacientes com raquitismo são feitos na Genética Médica do HUAC”, ressaltou.

O burosumabe é o primeiro remédio aprovado pela Agência de Administração de Alimentos e Drogas (FDA, na sigla em inglês), nos Estados Unidos, para tratamento da causa do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, tanto para adultos quanto para crianças com mais de um ano de idade. Atualmente, o medicamento é usado por centenas de pacientes, incluindo 600 nos Estados Unidos e 11 na Argentina. “Naturalmente, o laboratório que desenvolveu o medicamento tem grande interesse de saber como é que os pacientes vão evoluir. Ao longo de dez anos, eles serão observados em todo o mundo”, explicou Paula Frassinetti.

A fisioterapeuta Aline Martins está ansiosa para que o estudo inicie, principalmente por causa do filho Heitor, que é acompanhado pela geneticista. “Ela disse que estava surgindo um novo tratamento e me deu muita esperança. Meus pais lutaram muito comigo quando eu era criança, pois raquitismo só era tratado como deficiência de cálcio. Fiz cirurgias para corrigir as pernas arqueadas, ficaram retinhas, mas o crescimento não teve como”, relata.

A paciente tem 1,44 metro de altura e acredita que o medicamento burosomabe pode ajudar muito o filho. “Quando ele tinha 3 anos, comecei a perceber que, além de ser pequenininho, ele tinha uma marcha diferente. O tratamento dele à base de solução vem dando certo e esse novo tratamento me dá uma esperança maior ainda”, disse.

(Assessoria de Comunicação Social do MEC, com informações do HUAC/UFCG)