HUAC participa de pesquisa nacional sobre doenças raras

O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), está participando, juntamente com 35 outros hospitais, de uma pesquisa sobre doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.

O objetivo é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras. O Ministério da Saúde (MS) considera doença rara (DR), aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

"A maioria dos casos dessas doenças são atendidos em HUs, porém, não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de doenças raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas afecções, e, quando existentes, restringem-se a doenças específicas", explica a médica geneticista Paula Frassinetti Medeiros, professora do curso de Medicina da UFCG e coordenadora da pesquisa no HUAC.

"O trabalho específico é incluir o máximo possível de pacientes atendidos no HU que tenham doenças raras. Com isso, se terá um perfil de DRs por hospital, região, estado e com isto, haverá dados para políticas públicas voltadas para aquela população. Sabemos por exemplo, que há muitas doenças raras recessivas na Paraíba, em virtude da tradição que foi muito forte de casamento consanguíneo”, observou.

A médica informou que há doenças muito raras por erro inato do metabolismo que são muito frequentes em pacientes no HUAC-UFCG. “São as mucopolissacaridoses (MPS), tipo IVA, VI, e I. Essa frequência é explicada, por meio de estudo científico, pela colonização europeia local, que tinha a tradição de realizar casamentos dentro da mesma família. Além das MPS, o inquérito verificará doenças raras como as dos tipos: deficiência intelectual (Síndromes de Microdeleção), doença de manifestação tardia (Ataxia Espinocerebelar tipo 3) e anomalias congênitas (Síndrome de Noonan)".

O estudante do 8º período do curso de Medicina, Vinícius Nóbrega, participa do projeto há mais de um ano e desempenha a tarefa de coletar as informações dos pacientes com diagnóstico suspeito ou confirmado de doenças raras. "Os dados são inseridos na plataforma RedCap, utilizada nacionalmente por todos os participantes. Dentre os dados coletados, além da história clínica, é verificado se possuem diagnóstico, se esse foi clínico ou por exame genético, quais sintomas ou sinais apresentam, informações sobre tratamento, internações, entre outras”.

O projeto tem financiamento em torno de R$ 9 milhões pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), com recursos do Ministério da Saúde.

Atualmente, dos 36 hospitais participantes, sete são vinculados à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh):

Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG)
Hospital Universitário Professor Edgard Santos, da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA)
Hospital Universitário Júlio Muller, da Universidade Federal de Mato Grosso (HUJM-UFMT)
Hospital Universitário Lauro Wanderley ,da Universidade Federal da Paraíba (HULW-UFPB)
Hospital Universitário Walter Cantídio, da Universidade Federal do Ceará (HUWC-UFC)
Hospital Universitário, da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF) e
Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, da Universidade Federal de Alagoas (HUPAA-UFAL).

Outras informações estão disponíveis no site: https://raras.org.br.

(Ascom HUAC/UFCG)